Вродените аномалии на лицето и челюстите представляват нарушения в развитието на лицевите структури, които възникват по време на вътреутробното развитие. Те могат да засегнат меките тъкани на лицето, костите на лицевия скелет, устната кухина, небцето, носа или други структури на лицето и шията.
Причините за тези състояния могат да бъдат генетични, свързани с външни фактори по време на бременността или резултат от комбинация между наследствени и средови фактори.
Лечението често изисква участието на мултидисциплинарен екип, включващ:
- лицево-челюстни хирурзи
- пластични хирурзи
- ортодонти
- педиатри
- УНГ специалисти
- логопеди
Основни видове вродени аномалии
Цепнатини на устните и небцето
Съществуват случаи, при които бебетата се раждат с цепнатини на устните, алвеоларния гребен или небцето. Тези състояния се наричат вродени цепки в лицево-челюстната област и се дължат на несрастване на структури на ембриона, които изграждат лицевия скелет.
Според различни изследвания в България честотата на тази деформация е приблизително 1 на 1000 новородени деца.
Генетичните фактори играят важна роля в развитието на тези състояния. Установени са зони в различни гени, които са свързани с вродените цепнатини на устните и небцето – например 1q, 2p, 4p, 6p, 14q, 17q и 19q.
Влияние могат да окажат и външни фактори по време на бременността, като:
- тютюнопушене
- употреба на алкохол
- вирусни инфекции
- контакт с токсични химични вещества
- прием на определени медикаменти
Сред медикаментите с възможен тератогенен ефект се посочват:
- ретиноиди (Accutane / Roaccutane)
- Phenytoin
- Methotrexate
- кортикостероиди
- бензодиазепини
Съществен фактор може да бъде и липсата на фолиева киселина по време на бременността.
Важно е да се отбележи, че въпреки видимата лицева деформация след раждането, децата с цепнатини на устните и небцето обикновено имат напълно нормално умствено и физическо развитие. При правилно лечение много от тези състояния могат да бъдат успешно коригирани.
Форми на цепнатини
Цепнатините могат да засегнат:
- само устната
- устната и алвеоларния гребен
- небцето
- комбинация от тези структури
Когато цепнатината засяга само устната, проблемът е предимно естетически и обикновено се коригира хирургично още в първите седмици след раждането.
При цепнатини на небцето може да има затруднения при хранене в ранния период. В тези случаи родителите получават указания за хранене или се използват временни обтурационни апарати.
Оперативното лечение обикновено се извършва през втората половина на първата година от живота.
При по-сложни случаи лечението може да включва:
- няколко хирургични етапа
- ортодонтско лечение
- логопедична терапия
В някои случаи се налагат и консултации с УНГ специалисти поради нарушения във функцията на Евстахиевата тръба и повтарящи се инфекции.
Лицеви цепнатини
Съществуват редки вродени дефекти, при които се наблюдава несрастване на по-обширни участъци от лицето. Тези дефекти се наричат лицеви цепнатини (за разлика от по-често срещаните цепнатини на устната и небцето).
Според класификацията на френския хирург Пол Тесие се описват 14 вида лицеви цепнатини, които са изключително сложни по своята структура.
Тези деформации се лекуват от специализирани краниофациални екипи, включващи:
- неврохирурзи
- лицево-челюстни хирурзи
- пластични хирурзи
- УНГ специалисти
Съвременните хирургични техники позволяват значително подобрение на функциите и външния вид.
Вродени лицеви и черепни деформации
Тази група включва различни заболявания с генетична етиология, при които се наблюдава недоразвитие или преразвитие на части от лицето или черепа.
Краниосиностози
Краниосиностозите се дължат на преждевременно срастване на черепните шевове.
Сред най-често срещаните форми са:
- тригоноцефалус (триъгълен череп)
- скафоцефалус (издължен череп)
- брахицефалус (къс череп)
- плагиоцефалус (асиметричен череп)
Хипоплазии на лицевите структури
Това са състояния на недоразвитие на:
- горната челюст
- яблъчната кост
- долната челюст
- ушните структури
Към тази група се отнасят и синдроми като:
- Франческети
- Тричър–Колинс
- Голденхар
Симетрични лицеви деформации
Сред по-сложните симетрични деформации се включват синдроми като:
- Крузон
- Пфайфер
- Карпентър
- Аперт
Вродени кисти и фистули на лицето и шията
Вродените кисти и фистули представляват остатъци от ембрионални структури, които нормално изчезват по време на развитието на плода, но понякога остават и след раждането.
Кистите се проявяват като подутини без нарушаване на кожата, докато фистулите представляват канали с отвор на кожата, от които може да изтича течност.
Те най-често се разполагат:
- по средната линия на шията
- по страничната част на шията
- около ушната област
- в областта на корена на носа или под края на веждите
Лечението обикновено е хирургично, като се цели пълното отстраняване на образуванието, за да се предотврати повторна поява.
Автор:
Българска асоциация по орална и лицево-челюстна хирургия